Análise genômica em cobras mostra ligação entre diversidade genética neutra e funcional

Um novo estudo sugere que fazer uma transição da genética da “velha escola” para a genómica da “nova escola” para fins de conservação de espécies provavelmente não é necessário em todos os casos.

Os pesquisadores descobriram que a diversidade genética funcional que detectaram ao analisar variações genéticas em genomas totalmente sequenciados de 90 cascavéis massasauga orientais se correlacionou bem com a diversidade genética neutra observada em amplas seções desses mesmos genomas que não contêm genes codificadores de proteínas – semelhante ao tipo de gene genético. material historicamente usado para avaliar a diversidade genética.

“Se estamos preocupados com a saúde genética das populações, a diversidade neutra pode nos dar uma resposta muito boa, como há muito se argumenta. Testamos isso diretamente para esta espécie”, disse H. Lisle Gibbs, professor de evolução, ecologia. e biologia orgânica na Universidade Estadual de Ohio e autor sênior do estudo.

“Esperamos que para muitas outras espécies pequenas que vivem em populações pequenas e isoladas, seja uma boa notícia, pois a diversidade genética neutra medida usando técnicas muito menos dispendiosas e mais facilmente acessíveis do que o sequenciamento de seus genomas inteiros nos dá informações importantes sobre sua saúde genética”.

Os resultados serão publicados esta semana na revista Anais da Academia Nacional de Ciências.

O objetivo de avaliar a diversidade genética em uma população animal (ou vegetal) pequena e isolada é ter uma ideia de quão bem seus membros são capazes de se adaptar às mudanças nas condições por meio de suas “boas” mutações e determinar o nível de necessidade de medidas de conservação. isso lhes dará uma chance de lutar para continuar. Outras espécies são consideradas ameaçadas ou em perigo porque se espera que a endogamia que ocorre em uma população pequena permita que mutações genéticas prejudiciais (“ruins”) se acumulem, diminuindo as chances de sobrevivência da espécie.

Historicamente, a diversidade genética tem sido estimada através da pesquisa de regiões de DNA fáceis de medir, não relacionadas a genes codificadores de proteínas. Um nível mais elevado de diversidade nestas regiões sugere mais variação genética nos genes que codificam proteínas – um sinal, mas não uma prova firme, de que os genes das espécies estão a mudar para permitir a adaptação a futuras mudanças ambientais.

“Com informações genômicas, podemos agora, pela primeira vez, fazer coisas como buscar variantes específicas em genes específicos em todo o genoma, o que nunca fomos capazes de fazer antes. E foi isso que fomos capazes de fazer”, disse Gibbs. . “Não há expectativa de que isso seja feito para todas as espécies – isso teria um custo proibitivo e seria impossível. Portanto, estamos tentando fornecer um modelo de como se pode fazer essas coisas em qualquer espécie ameaçada”.

Como parte deste trabalho, o laboratório de Gibbs foi o primeiro a sequenciar o genoma da cascavel massasauga oriental, que foi listada como ameaçada pela Lei de Espécies Ameaçadas em 2016 devido à perda e fragmentação do seu habitat pantanoso. Eles então compararam 90 dessas sequências com genomas sequenciados de 10 cascavéis massasauga ocidentais, uma espécie comum sem limitações nas oportunidades de reprodução e com grandes populações.

Para este estudo, os pesquisadores aproveitaram essa análise para criar duas “caixas” nas quais classificar as mutações funcionais da massasauga oriental: alterações genéticas observadas nas massasaugas que implicavam forte seleção positiva e, portanto, continham mutações benéficas, ou forte seleção negativa, e , conseqüentemente, continha mutações deletérias. Para efeito de comparação, a região que eles designaram como neutra consistia em seções do genoma localizadas longe dos genes funcionais.

“Esses foram nossos três tipos de variação. A previsão é que, se a medição da variação neutra for precisa, então, se houver muita variação neutra, então deverá haver muita variação boa presente na população e não muita variação ruim”, Gibbs disse. “E isso acontece porque em grandes populações, a seleção natural é eficiente, fazendo com que todas as coisas ruins sejam eliminadas e as boas sejam retidas.

“Mas então coisas ruins acontecem quando as populações diminuem porque a deriva genética e os processos aleatórios começam a se tornar importantes e interferem na eficácia com que a seleção natural pode eliminar as coisas, permitindo que mutações ruins aumentem em frequência ou mantenham altas frequências de mutações boas. modelo que temos sobre como o tamanho da população afeta o modo como a evolução atua sobre esses dois tipos de mutações”.

Há uma ressalva nesta descoberta, disse ele: eles também mostram evidências de que a diversidade genética neutra pode não ser tão útil para prever o futuro porque as condições no terreno ainda não foram capturadas nos genes das espécies.

“Quando estudamos os padrões de diversidade que vemos na natureza, estamos olhando para o que chamo de fantasma da evolução passada ao longo de muitas gerações anteriores. Mas os humanos começaram a ter um impacto nos últimos 200 anos, então quando você faz genética e conservação, é preciso estar atento a esse atraso”, afirmou. “Os padrões podem não ser mais relevantes para o que vai acontecer no futuro. Você ainda pode usar variação neutra, mas esteja ciente de que pode não ser tã